Síndrome de Klinefelter – Sintomas e Tratamentos

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O que é a síndrome de Klinefelter?
 

A síndrome de Klinefelter, também conhecida como a condição XXY, é um termo usado para descrever os homens que têm um cromossomo X extra na maioria de suas células. Em vez de ter o padrão usual de cromossomos XY que a maioria dos homens tem, esses homens têm um padrão XXY.

A síndrome de Klinefelter é nomeado após o Dr. Henry Klinefelter, que foi o primeiro a descrever um grupo de sintomas encontrados em alguns homens com o cromossomo X extra. Mesmo que todos os homens com síndrome de Klinefelter tenham um cromossomo X extra, nem todos os homens XXY têm todos esses sintomas.

Porque nem todos os homens com um padrão XXY têm todos os sintomas da síndrome de Klinefelter, é comum usar o termo XXY masculino para descrever esses homens, ou condição XXY para descrever os sintomas.

Os cientistas acreditam que a condição XXY é uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em seres humanos. Cerca de um em cada 500 do sexo masculino tem um cromossoma X extra, mas muitos não têm nenhum sintoma.

 

Quais são os sintomas da condição XXY?

 

Nem todos os homens com a condição têm os mesmos sintomas ou com a mesma intensidade. Os sintomas dependem quantas células XXY um homem tem, quanta testosterona é produzida em seu corpo e sua idade quando a condição é diagnosticada.

A condição XXY pode afetar três principais áreas de desenvolvimento:

  • Desenvolvimento físico: Como os bebês, os homens XXY muitos têm músculos fracos e força reduzida. Podem se sentar, engatinhar e andar mais tarde do que outros bebês. Após cerca de quatro anos de idade, os homens XXY tendem a ser mais altos e pode ter menos controle muscular e coordenação do que os outros meninos da sua idade.

    Quando os homens XXY entram na puberdade, muitas vezes eles não produzem tanta testosterona quanto os outros meninos. Isso pode levar a um corpo mais alto, menos musculoso, menos pelos faciais e corporais, e os quadris mais amplos do que os outros meninos. Os adolescentes XXY podem ter seios maiores, os ossos mais fracos, e um nível de energia mais baixo do que os outros meninos.

    Na idade adulta, os homens XXY aparentam de uma forma semelhante aos homens sem a condição, embora sejam muitas vezes mais altos. Eles também têm mais probabilidade ​​do que outros homens a ter certos problemas de saúde, como doenças auto-imunes, câncer de mama, doenças das veias, osteoporose e cárie dentária.

    Homens XXY podem ter uma vida sexual normal, mas eles geralmente produzem poucos ou nenhum espermatozóides. Entre 95 por cento e 99 por cento dos homens XXY são inférteis porque seus corpos não produzem esperma.

     

  • Desenvolvimento da linguagem: Como meninos, entre 25 por cento e 85 por cento dos homens XXY têm algum tipo de problema de linguagem, tais como aprender a falar, usar a linguagem para expressar pensamentos e necessidades e problemas de leitura.

    Como adultos, os homens XXY podem ter mais dificuldades em fazer um trabalho que envolve a leitura e a escrita.

  • Desenvolvimento social: Como bebês, os homens XXY tendem a ser calmos e pouco exigentes. À medida que envelhecem, eles geralmente são mais silenciosos, menos auto-confiantes, menos ativo e mais obedientes do que os outros meninos.

    Como adolescentes, os homens XXY tendem a ser quietos e tímidos. Eles podem ter dificuldades na escola e no esporte, o que significa que podem ter mais problemas em se "ajustar" com outras crianças.

    No entanto, como adultos, os homens XXY vivem uma vida semelhante aos homens sem a condição, pois eles têm amigos, famílias e relações sociais normais.

 

Quais são os tratamentos para a condição XXY?

 

O padrão de cromossomo XXY não pode ser alterado. Mas, há uma variedade de maneiras para tratar os sintomas da condição XXY.

  • Tratamentos educacionais – Como crianças, os homens XXY beneficiam de serviços especiais para ajudá-los na escola. Os professores também podem ajudar usando certos métodos em sala de aula, como dividir tarefas maiores em pequenas etapas.
     
  • Opções terapêuticas – Uma variedade de terapeutas, como da fala, físicos, ocupacionais, de saúde, de comportamento mental e terapeutas de família, muitas vezes podem ajudar a reduzir ou eliminar alguns dos sintomas da doença XXY, como com problemas de linguagem ou baixa auto-confiança.

     

  • Tratamentos médicos – a terapia de reposição de testosterona pode ajudar muito os homens XXY a obter os seus níveis de testosterona em escala normal. Ter um nível de testosterona mais normal pode ajudar a desenvolver músculos maiores, aprofundar a voz, e crescer o cabelo facial e corporal. A terapia de resposição de testosterona muitas vezes começa quando um menino chega à puberdade. Alguns homens XXY podem também beneficiar de um tratamento de fertilidade.

Um dos fatores mais importantes para todos os tipos de tratamentos é iniciá-los o mais cedo na vida possível.

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