Síndrome de Turner – Causas, Sintomas e Tratamentos

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Síndrome de Turner é uma condição genética em que uma mulher não tem o par usual de dois cromossomos X.

Causas, incidência e fatores de risco

Os seres humanos têm 46 cromossomos. Os Cromossomos contêm todos os seus genes e DNA, os blocos de construção do corpo. Dois destes cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se você se é um menino ou uma menina. As mulheres normalmente têm dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito como XY).

Na síndrome de Turner, as células estão em falta total ou parcial de um cromossomo X. A condição ocorre em mulheres. Mais comumente, o paciente tem apenas um cromossomo X. Outros podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

Síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em cada 2.000 nascidos vivos.

 

Sintomas

Possíveis sintomas em lactentes jovens incluem:

  • Mãos e pés inchados
  • Pescoço largo

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

  • Desenvolvimento ausentes ou incompletos na puberdade, incluindo pêlos pubianos escassos e seios pequenos
  • Peito largo e achatado em forma de escudo
  • Pálpebras caídas
  • Olhos secos
  • Infertilidade
  • Ausência de períodos
  • Baixa estatura
  • Secura vaginal, pode levar a relações sexuais dolorosas

 

Sinais e testes

Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Ela pode ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos é feito durante os testes de pré-natal.

O médico irá realizar um exame físico e procurar por sinais de subdesenvolvimento. Crianças com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e pés inchados.

Os seguintes testes podem ser realizados:

  • Teste aos níveis de hormônios do sangue
  • Ecocardiograma
  • MRI do peito
  • Ultra-sonografia dos órgãos reprodutores e nos rins
  • Exame pélvico

Síndrome de Turner também pode alterar vários níveis de estrogênio no sangue e na urina.

 

Tratamento

O Hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais alto. A terapia de substituição do estrôgenio é freqüentemente e começa quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pêlos pubianos, e outras características sexuais.

Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.

 

Grupos de Apoio

Para obter informações adicionais e recursos, consulte:

Síndrome de Turner Society – www.turnersyndrome.org

 

Expectativas (prognóstico)

Aqueles com síndrome de Turner pode ter uma vida normal quando cuidadosamente monitorada por seu médico.

 

Complicações

  • Artrite
  • Catarata
  • Diabetes
  • Tireoidite de Hashimoto
  • Defeitos cardíacos
  • Pressão alta
  • Problemas nos rins
  • Infecções do ouvido médio
  • Obesidade
  • Escoliose (na adolescência)

 

Prevenção

Não há nenhuma maneira conhecida para evitar síndrome de Turner.

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